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El albinismo

albinismo

El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que resulta en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por las células llamadas melanocitos y es responsable del color de la piel, el cabello y los ojos.

Las personas afectadas por el albinismo se llaman albinos y carecen de pigmentos en el cabello, la piel o el iris del ojo. La falta de pigmentación en la piel hace que los albinos sean más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel. El papel fisiológico fundamental de la melanina es proteger la piel de los efectos nocivos de la luz ultravioleta, razón por la cual las personas que viven cerca de los trópicos son más oscuras, ya que su exposición al sol es mayor, en comparación con las personas que viven en climas templados.

El patrón hereditario del albinismo es autosómico recesivo, lo que significa que la probabilidad de que el trastorno se transmita de generación en generación es baja. Las estadísticas muestran que aproximadamente una de cada 17.000 personas sufre alguna forma de albinismo.

Albinismo causas

En la mayoría de los casos, el albinismo ocular proviene del gen del cromosoma X. Este tipo de albinismo ocular ocurre exclusivamente en hombres. La madre que tiene este gen se lo transmite a su bebé. Cada vez que una madre portadora de este gen da a luz, hay un 50% de probabilidad de que su hijo tenga albinismo ocular. Las madres portadoras de este gen pueden tener pigmentación coloreada detrás del ojo, pero no tienen el síndrome total que las calificaría como albinismo ocular porque ven normal. Un oftalmólogo puede identificar esta decoloración de la pigmentación en una mujer en el 80% de los casos. El albinismo ocular que proviene del cromosoma X también se conoce como albinismo ocular de Nettleship-Falls.

Un tipo menos común de albinismo ocular muestra un patrón de herencia llamado autosómico recesivo. Con este tipo de herencia, ambos padres del niño deben tener este gen. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual. Si ambos padres tienen este gen, hay un 25% de probabilidad de que nazca un bebé con albinismo ocular. Estudios recientes muestran que el albinismo ocular autosómico recesivo es una variación del albinismo oculacutáneo. El color del cabello y de la piel puede ser más claro que el de los miembros de la familia. Este tipo de albinismo puede ser una variación del albinismo relacionado con la tiroxinasa (tipo 1) o del gen P (tipo 2) del albinismo oculacutáneo

Sintomas del albinismo 

Los albinos pueden tener las siguientes alteraciones visuales, incluyendo falta de agudeza visual, visión nocturna o visión crepuscular reducida, visión estereoscópica limitada o reducida (binocular, tridimensional) y nistagmo. El grado de afectación de cada una de las anomalías visuales es variable, dependiendo del tipo de albinismo y de cada persona.

Los albinos suelen presentar nistagmo. El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, más o menos perceptible por un observador, generalmente horizontal pero que también puede ocurrir verticalmente. El cerebro del albino se adapta al movimiento involuntario de los ojos, por lo que aunque los ojos sigan moviéndose, la imagen que los albinos procesan y “ven” es estática y no tiene movimiento.

Además, debido principalmente a su falta o disminución de visión binocular (ver objetos con ambos ojos simultáneamente y poder determinar su posición correcta en el espacio), los albinos pueden tener estrabismo y tienden a usar sus ojos por separado, con movimientos descoordinados.

Los albinos también pueden tener miopía, hipermetropía o astigmatismo, similar a lo que puede ocurrir en los no albinos. En estos casos se recomienda determinar el grado y tipo de afectación y el uso de las gafas correspondientes con lentes correctoras o lentes de contacto.

Albinismo ocular

El albinismo ocular es una enfermedad genética ligada al cromosoma X (XLOA). Es un trastorno en la biogénesis de los melanosomas. Sus manifestaciones más recurrentes son las anormalidades leves de la piel y el deterioro visual congénito. XLOA se caracteriza por nistagmo infantil (movimiento ocular involuntario e incontrolable), disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentado del iris y fondo de ojo. Los afectados suelen sufrir importantes errores refractivos, tienen funciones binoculares reducidas o ausentes, la fotoaversión y el estrabismo XLOA es un trastorno no progresivo y la agudeza visual permanece estable a lo largo de la vida, a menudo mejorando gradualmente en la mitad de la adolescencia. El único gen cuyas mutaciones se sabe con certeza que causan la enfermedad son las producidas en el gen GPR143, formalmente conocido como OA1.

En otras palabras, el albinismo ocular es un albinismo que sólo afecta a los ojos, por lo tanto, la persona afectada no tiene hipopigmentación de la piel o el cabello.

Se manifiesta con un iris traslúcido o, en un caso menor, rosado (la luz pasa directamente a la retina). Las personas con albinismo ocular sufren de una visión muy reducida, falta de perspectiva, falta de sentido de la ubicación, estrabismo y nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos).

Albinismo genetica 

El albinismo es una alteración congénita y hereditaria de carácter autosómico recesivo que aparece con cierta frecuencia, aunque baja, en muchas especies animales y vegetales, y se debe a la ausencia total del pigmento llamado melanina que produce el típico color del pelaje de los gorilas y otros animales, incluidos los humanos.

El albinismo de Copito es comparable al tipo más común de albinismo en humanos, llamado albinismo oculocutáneo subtipo 1A (OCA1A), producido por la inactivación de la enzima tirosinasa (u oxigenasa monofenólica) (EC 1.14.18.1) en piel y tejido ocular. Esta inactivación previene la formación del pigmento melanina, que es evidente en presencia de pelo blanco, piel rosada y ojos claros.

Tipos de albinismo

Aunque la mayoría de las personas con albinismo tienen la piel muy blanca y el cabello muy claro, los niveles de pigmentación dependerán del tipo de albinismo que usted tenga.

Existen dos tipos principales de albinismo, llamados:

Albinismo oculocutáneo (OCA): la disminución o ausencia de pigmento afecta la piel, el cabello y los ojos; y
Albinismo ocular (OA): La disminución de la pigmentación afecta principalmente a los ojos.
En los estudios más recientes, los investigadores han utilizado el ADN para lograr una clasificación más precisa del albinismo y se reconocen 7 formas de albinismo oculocutáneo. Algunos de ellos están incluso subdivididos.

El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular.

Albinismo caracteristicas 

El término albinismo se utiliza comúnmente para referirse a un grupo de enfermedades hereditarias extrañas que comparten un rasgo común, a saber, la disminución de la pigmentación de la piel, los ojos y el cabello. Estas alteraciones pigmentarias en la piel se deben al efecto del pigmento llamado melanina, el organismo albino es incapaz de producir melanina debido a un defecto metabólico que suele afectar a la tirosina que es el aminoácido precursor de la melanina.

La melanina es un pigmento oscuro que tiene la función de absorber los rayos ultravioletas resultantes de la foto protectora, este pigmento da color a la piel, ojos y cabello. La forma en que se concibe la enfermedad es hereditaria, es decir, que en la mayoría de los casos es un esautosoma recesivo y por lo tanto es necesario que haya dos cromosomas anormales en el paciente, uno que proviene del padre y otro de la madre para que esta enfermedad se manifieste.

Los problemas más importantes relacionados con el albinismo son los de la visión, ya que la melanina es el pigmento de la retina y es necesaria para que el ojo se desarrolle normalmente. Entonces puede haber problemas oculares como fotofobia, nistagmo, estrabismo, deterioro de la visión e iris rojizo.

La sensibilidad de la piel también es característica de esta enfermedad y hay una mayor tendencia a desarrollar cáncer de piel. El albinismo puede estar asociado con otros síndromes congénitos como la enfermedad de Chediak o el síndrome de Hermansky.

Hay dos grupos principales de albinismo, el generalizado, que es la forma más frecuente, y el localizado, que es muy raro. La generalizada indica que tanto los ojos, la piel y el cabello tienen ausencia de melanina, el otro grupo, el de los localizados, tienen falta de melanina, en alguna zona corporal, no tienen un albinismo completo.

Consecuencias del albinismo

Los principales problemas de salud están relacionados con la piel y los ojos.

La melanina, que da color a la piel, es también nuestra primera defensa contra el sol. La exposición prolongada conduce en realidad a una mayor producción del pigmento, el bronceado, que actúa como un protector solar natural. Sin embargo, cuando la piel está poco o nada pigmentada, está desprotegida y las irritaciones, como el eritema solar, aparecen más fácilmente y pueden convertirse en tumores.

Los ojos, sin una cantidad normal de pigmento durante el desarrollo del embrión y durante el primer período de vida, no se desarrollan ni funcionan adecuadamente. La ausencia de pigmento ocular, presente en el iris y la retina, provoca cambios en el ojo y los nervios oculares:

el iris es transparente y permite que la luz pase normalmente sólo a través de la pupila, haciendo que el ojo sea hipersensible a la luz (fotofobia);
la retina, la parte del ojo donde se encuentran las células que perciben el estímulo visual, carece de un área pequeña pero importante, la fobia, por lo que hay una reducción de la agudeza visual;
las conexiones nerviosas, responsables del transporte de la estimulación visual desde la retina hasta el cerebro, siguen una trayectoria anormal, causando una disminución de la visión tridimensional;
El nistagmo, el movimiento involuntario del ojo, generalmente horizontal, el estrabismo y otros defectos oculares como los errores refractivos contribuyen a reducir la visión.
La importancia de cada uno de estos problemas varía dependiendo de la cantidad de pigmento presente durante el desarrollo del ojo.

Videos de albinismo

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