Saltar al contenido

El sindrome de rett

sindrome de rett

El síndrome de Rett es un raro trastorno neurológico y genético del desarrollo que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla, resultando en una progresiva incapacidad para usar los músculos para mover los ojos y el cuerpo y para hablar. Ocurre casi exclusivamente en las niñas.

La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente al principio, pero después de 6 meses pierden habilidades que tenían antes, como la capacidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.

Con el tiempo, los niños con síndrome de Rett tienen cada vez más problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. El síndrome de Rett también puede causar convulsiones y discapacidad mental.

Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, se están estudiando posibles tratamientos. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la comunicación y en brindar atención y apoyo a los niños y adultos con síndrome de Rett y sus familias.

Sindrome de rett sintomas

El embarazo y el parto de las madres cuyos bebés tienen el síndrome de Rett fueron generalmente normales. La edad a la que aparecen los síntomas, su gravedad y la discapacidad asociada varían ampliamente entre las personas. Sin embargo, parece que la mayoría de los bebés con síndrome de Rett crecen y se comportan normalmente durante los primeros seis meses. Después de ese tiempo, comienzan a aparecer los signos y síntomas.

Los cambios más marcados generalmente se observan entre los 12 y 18 meses de edad, ya sea repentinamente o después de un período de semanas o meses.

Algunos de los signos y síntomas del síndrome de Rett son:

  • Retraso en el crecimiento. El crecimiento cerebral se desacelera después del nacimiento. Una cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) generalmente es el primer signo de que un niño tiene el síndrome de Rett. A medida que el niño crece, el retraso en el crecimiento de otras partes del cuerpo se hace evidente.
  • Pérdida del movimiento y la coordinación normales. Los primeros signos incluyen menos control de las manos y menos capacidad para gatear o caminar normalmente.
  • La pérdida de capacidad ocurre rápidamente al principio y luego continúa gradualmente. Con el tiempo, los músculos se debilitan o se vuelven rígidos o espásticos, con posiciones y movimientos anormales.
  • Pérdida de habilidades de comunicación. Los niños con síndrome de Rett a menudo comienzan a perder su capacidad para hablar, establecer contacto visual y comunicarse de otras maneras. Pueden perder interés en otras personas, juguetes y su entorno. Algunos niños experimentan cambios rápidos, como pérdida repentina del habla. Con el tiempo, la mayoría de los niños recuperan gradualmente el contacto visual y desarrollan habilidades de comunicación no verbal.
  • Movimientos anormales de la mano. Los niños con síndrome de Rett a menudo hacen movimientos repetitivos y sin sentido, que son diferentes en cada uno de estos niños. Algunos de estos movimientos son torcer, apretar, frotar, aplaudir, aplaudir o golpear.
  • Extraños movimientos oculares. Los niños con síndrome de Rett tienden a tener movimientos oculares extraños, como mirar fijamente, parpadear, cruzar los ojos o cerrar un ojo a la vez.
  • Problemas respiratorios. Estos incluyen contener la respiración, respirar anormalmente rápido (hiperventilación), exhalar aire o saliva con fuerza y tragar aire. Estos problemas tienden a ocurrir durante las horas de vigilia, pero no durante el sueño.
  • Agitación e irritabilidad. Los niños con síndrome de Rett se vuelven cada vez más agitados e irritables a medida que crecen. Los períodos de llanto o gritos pueden comenzar repentinamente, sin razón aparente, y pueden durar horas.
  • Otros comportamientos anormales. Algunos entienden, por ejemplo, expresiones faciales extrañas y repentinas, junto con episodios prolongados de risa, lamerse las manos y tirarse del cabello o la ropa.
  • Discapacidades cognitivas. La pérdida de habilidades puede ir acompañada de pérdida del funcionamiento intelectual.
  • Convulsiones. La mayoría de las personas con síndrome de Rett tienen convulsiones en algún momento de sus vidas.
  • Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). La escoliosis es común en personas con síndrome de Rett. Generalmente aparece entre los 8 y 11 años de edad y aumenta con la edad. Se puede necesitar cirugía si la curvatura es demasiado severa.
  • Latidos irregulares. Este es un problema potencialmente mortal para muchos niños y adultos con síndrome de Rett, y puede llevar a la muerte súbita.
  • Dolor. Debido a sus problemas de salud, las personas con síndrome de Rett pueden tener un mayor riesgo de sufrir dolor. Pero sus dificultades de comunicación pueden impedir que otros reconozcan estos problemas de dolor. En un pequeño estudio, una cuarta parte de los padres estimaron que sus hijas sufren más de una semana de dolor al mes.
  • Otros síntomas. Se puede presentar una amplia variedad de síntomas, incluyendo huesos delgados y frágiles, propensos a fracturas; manos y pies pequeños, que generalmente están fríos; problemas con la masticación y la deglución; y bruxismo. Los síntomas pueden variar enormemente de un niño a otro.

Sindrome de rett causas

El síndrome de Rett es un trastorno genético poco frecuente. El síndrome de Rett clásico, así como sus cinco variaciones conocidas (atípicas o variantes) con síntomas más leves o severos, pueden aparecer dependiendo de la mutación genética específica.

La mutación genética que causa la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2. Sólo en algunos casos este trastorno genético es hereditario. La mutación parece causar problemas en la producción de proteínas esenciales para el desarrollo cerebral. Sin embargo, la causa exacta no se entiende completamente y continúa siendo estudiada.

Sindrome de rett diagnostico

Un diagnóstico de síndrome de Rett implica vigilar de cerca el crecimiento y desarrollo de su hijo, así como responder preguntas sobre sus antecedentes médicos y familiares. El diagnóstico a menudo se considera cuando se nota que la cabeza crece más lentamente.

Para diagnosticar el síndrome de Rett, primero se deben descartar otras afecciones con síntomas similares.

Sindrome de rett tratamiento 

Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, los tratamientos se centran en controlar los síntomas y brindar apoyo. La necesidad de tratamiento y apoyo no desaparece cuando los niños crecen; esta necesidad suele durar toda la vida. El tratamiento del síndrome de Rett requiere un enfoque de equipo.

Algunos de los tratamientos que pueden ayudar a niños y adultos con síndrome de Rett incluyen

  • Atención médica regular. El tratamiento de los síntomas y problemas de salud puede requerir la atención de un equipo multidisciplinario. Se necesita un monitoreo regular de los cambios físicos, como escoliosis, trastornos gastrointestinales y problemas cardíacos.
  • Medicación. Aunque los medicamentos no pueden curar el síndrome de Rett, pueden ayudar a controlar algunos signos y síntomas asociados con el trastorno, como convulsiones, rigidez muscular, problemas respiratorios o del sueño y trastornos gastrointestinales o cardíacos.
  • Fisioterapia. La fisioterapia y el uso de yesos o aparatos ortopédicos pueden ayudar a los niños que tienen escoliosis o que requieren apoyo manual o articular. En algunos casos, la fisioterapia también puede ayudar a mantener el movimiento, lograr una posición sentada correcta y mejorar las habilidades para caminar, el equilibrio y la flexibilidad. Los dispositivos de asistencia pueden ser útiles.
  • Terapia ocupacional. La terapia ocupacional puede mejorar el uso determinado de las manos para ciertas actividades, como vestirse y comer. Si el problema son los movimientos repetitivos de los brazos y las manos, las férulas que restringen el movimiento de las muñecas o los codos pueden ser útiles.
  • Terapia del habla. La terapia del habla puede mejorar la vida de un niño enseñándole formas de comunicación no verbales y ayudándolo con la interacción social.
  • Apoyo nutricional. La nutrición adecuada es extremadamente importante para el crecimiento normal y para mejorar las habilidades mentales y sociales. Se puede recomendar una dieta alta en calorías y bien balanceada. Las estrategias de alimentación para prevenir la asfixia o el vómito también son importantes.
  • Algunos niños y adultos pueden necesitar alimentarse a través de una sonda que se coloca directamente en el estómago (gastrostomía).
  • Intervenciones conductuales. Practicar y desarrollar buenos hábitos de sueño puede ser útil en el tratamiento de los trastornos del sueño.
  • Servicios de apoyo. Los servicios de formación académica, social y laboral pueden contribuir a la integración en la escuela, el trabajo y las actividades sociales. Adaptaciones especiales pueden hacer posible la participación.

Sindrome de rett genetica

La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por una mutación. Una mutación es un defecto o alteración estructural. En la mayoría de los casos de síndrome de Rett, este cambio está en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas contienen los genes que determinan cómo nos vemos, crecemos y funcionamos. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que establecen el sexo de una persona. Los investigadores identificaron el gen MECP2 en 1999. Es uno de los genes responsables de la producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

La progresión y gravedad de la enfermedad depende del tipo, localización y gravedad de la mutación genética y del equilibrio de la “inactivación X”. En las niñas, cada célula del cuerpo tiene dos cromosomas X, pero en cada una de las células del cuerpo uno de los cromosomas X está inactivado y uno permanece activo. Dependiendo del balance aleatorio de qué cromosoma X está inactivo (es decir, el que tiene o no la mutación MECP2), la gravedad de la afección en la niña puede variar. Esto significa que si dos niñas tienen la misma edad y tienen la misma mutación, todavía pueden tener diferentes discapacidades.

Los niños tienen sólo un cromosoma X (el otro en el par es el cromosoma Y), si tienen una mutación completa de MECP2, está activo en todas las células, lo que resulta en un aborto espontáneo temprano o en un médico clínico serio. Sin embargo, lo más que se aprende sobre la genética de esta enfermedad, una variedad de presentaciones clínicas raras y mecanismos genéticos han sido descritos en niños.

Videos de Sindrome de rett

Mas información acerca de las Enfermedades de las Mujeres