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El síndrome de Turner

sindrome de turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo tienen son cortas y sus ovarios no están funcionando adecuadamente.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

  • Estatura baja, “pliegues” en el cuello desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
  • Línea de implantación del pelo en la parte baja de la espalda
  • Colocación de orejas bajas
  • Manos y pies hinchados

La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Están en riesgo de tener problemas de salud como presión arterial alta, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas de tiroides.

Los médicos diagnostican el síndrome de Turner basándose en los síntomas y en una prueba genética. Algunas veces se encuentran en pruebas prenatales. No hay cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento a menudo ayuda a las niñas a alcanzar alturas cercanas al promedio. La terapia de reemplazo hormonal puede estimular el desarrollo sexual. La tecnología de reproducción asistida puede ayudar a algunas mujeres con síndrome de Turner a quedar embarazadas.

Sindrome de turner cariotipo

El síndrome de Turner (cariotipo 45, X0), también conocido como síndrome de Ullrich-Turner, es causado por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X en las mujeres. Quiero decir, es una monosomía del cromosoma X.

A pesar de sus síntomas y características altamente variables, todos los pacientes con esta cromosomopatía son de baja estatura y es común que también se altere el desarrollo de las características sexuales, lo que compromete su fertilidad.

Sindrome de turner causas

La causa más común del síndrome de Turner es la ausencia de uno de los dos cromosomas X del cariotipo femenino. Sin embargo, también puede ocurrir por la ausencia de una parte de uno de los cromosomas X o por la pérdida de algunos genes en este cromosoma.

Esta deficiencia puede estar presente en todas o en la mayoría de las células del cuerpo, coexistiendo con células con la carga cromosómica normal en el mismo individuo (46, XX/45, X0). Esta última situación se conoce como mosaicismo y es común en estos pacientes. Dependiendo del porcentaje de células afectadas, se presentarán más o menos síntomas o incluso ninguno.

Tanto la edad materna avanzada como la estatura materna corta han demostrado ser factores de riesgo para este síndrome en la descendencia.

Una monosomía se define como la ausencia de un cromosoma (monosomía completa) o parte de un cromosoma (monosomía parcial). Existen dos teorías que intentan explicar el origen del cromosoma X:

El nombre de esta teoría se refiere a la meiosis, que es el proceso de división celular a través del cual se reduce la carga cromosómica de las células sexuales. Es un paso esencial en la formación de gametos (gametogénesis).

Normalmente, una niña recibe un cromosoma de cada uno de sus padres. Es decir, uno provendrá del esperma del padre y el otro del óvulo de la madre. Gracias a la reducción cromosómica que se produce en la meiosis, el material genético resultante de la fusión de estas dos células (fecundación) dará embriones viables (46, XX o 46, XY).

Si se altera el proceso de gametogénesis, puede ocurrir que la distribución de los cromosomas no sea igual o que algunos se pierdan. El resultado es que algunos gametos tendrán más cromosomas y otros menos. Si esta distribución desigual afecta al cromosoma X, estos gametos, cuando se unen a un gameto sano, pueden dar lugar a un embrión que sólo tiene un cromosoma X (monosomía del cromosoma X: 45, X0) o al que le falta una parte del mismo.

Causas del síndrome de Turner: teoría meiótica
Por lo tanto, esta teoría argumenta que el síndrome de Turner puede deberse a alteraciones en la meiosis de uno de los gametos de los padres, tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre.

Esta teoría argumenta que la ausencia de un cromosoma X se debe a que, durante el desarrollo embrionario, en las divisiones celulares que se producen (mitosis), se pierde un cromosoma X o parte de él.

A partir de ese momento, las células resultantes de la división de la célula donde ocurrió la falla también serán 45.X0. Esto hace que las células afectadas estén en mosaico con células sanas en el mismo individuo (46, XX/45, X0). El que más o menos células se vean afectadas depende de cuándo ocurrió el problema en la división celular.

Por lo tanto, de acuerdo con esta teoría, el error de división causado por el síndrome de Turner ocurre más tarde, en las primeras etapas del desarrollo embrionario.

Sindrome de turner sintomas

Este síndrome puede manifestarse de manera variable, ya que sus síntomas dependen de factores como la cantidad de material genético que se ha perdido o cuántas células tienen monosomía. Sin embargo, las características más comunes son:

  • Estatura baja – Esto ocurre en todos los pacientes con síndrome de Turner.
  • Retraso o ausencia del desarrollo de las características sexuales y ausencia de la menstruación.
  • Cuello corto y piel ondulada.
  • Anomalías oculares.
  • Cambios en el corazón (enfermedad cardíaca) y los vasos sanguíneos (estrechamiento de la aorta).
  • Anomalías óseas.
  • Trastornos renales y endocrinos (especialmente relacionados con la tiroides).
  • También puede haber algunas características psicológicas, como madurez emocional tardía o problemas con la adaptación escolar.

Sindrome de turner tratamiento

Algunas veces este síndrome se detecta prenatalmente por medio de pruebas genéticas o ultrasonido, ya que en algunos casos tienen un higroma quístico, que es un crecimiento anormal de tejido en la cabeza o el cuello.

Si no se diagnostica antes del nacimiento, esta afección se puede sospechar por las características físicas que hemos comentado. Se puede detectar al nacer o en la pubertad, cuando hay un retraso en el desarrollo sexual. En algunas mujeres, no se sospecha hasta la edad adulta. En estos casos, generalmente se debe a problemas menstruales o incluso a infertilidad asociada con el síndrome.

Para confirmar el diagnóstico, el cariotipo se determina mediante un análisis de sangre. En el caso de que se confirmen las sospechas, el resultado será 45, X0, ya sea en todas las celdas o en el mosaico. También se puede detectar la pérdida parcial del cromosoma X.

Con respecto al tratamiento, la hormona del crecimiento y el estrógeno serán necesarios para completar el desarrollo sexual, así como el tratamiento quirúrgico o farmacológico para corregir los trastornos asociados con el síndrome.

Sindrome de turner prevencion 

Actualmente no se conoce ninguna forma de prevenir el síndrome de Turner.

El sindrome de turner es hereditario

El síndrome de Turner generalmente no es hereditario, pero es genético. Es causada por un error aleatorio en el espermatozoide o el óvulo de uno de los padres que causa la falta de un cromosoma X. Sólo alrededor del 1% de los embarazos en los que el feto tiene el síndrome de Turner dan lugar a un nacimiento vivo.

Sindrome de turner complicaciones

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo apropiado de varios sistemas en el cuerpo. Un número
de complicaciones, entre ellas:

  • Los problemas cardíacos.
    Muchas niñas y mujeres con síndrome de Turner nacieron con defectos cardíacos o anormalidades más leves en la estructura del corazón que aumentan su riesgo de complicaciones graves. Los defectos en el vaso sanguíneo principal que sale del corazón (la aorta) aumentan el riesgo de un desgarro en la capa interna de la aorta (disección aórtica). Un defecto en la válvula entre el corazón y la aorta también puede aumentar el riesgo de estrechamiento de la válvula (estenosis de la válvula aórtica). Los factores de riesgo para las enfermedades cardiovasculares en mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de diabetes e hipertensión “enfermedades que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos”.
  • Pérdida de audición.
    La pérdida de audición es común entre las niñas o mujeres con síndrome de Turner. En algunos casos, esto se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. Además, las anomalías leves en la forma del cráneo aumentan el riesgo de infecciones frecuentes del oído medio y la pérdida de audición asociada con estas infecciones.
  • Problemas renales.
    Alrededor de un tercio de las niñas con síndrome de Turner tienen alguna malformación de los riñones. Aunque estas malformaciones generalmente no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de hipertensión arterial e infecciones del tracto urinario.
  • Trastornos inmunológicos.
    Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen mayor riesgo de padecer ciertos trastornos del sistema inmunitario, incluyendo una afección que causa insuficiencia tiroidea (hipotiroidismo). Este trastorno causa baja producción de hormonas importantes para controlar la frecuencia cardíaca, el crecimiento y el metabolismo. También existe un mayor riesgo de intolerancia al trigo (enfermedad celíaca) y a la diabetes tipo 1, una afección que afecta la manera como el cuerpo procesa los carbohidratos en los alimentos.
  • Problemas dentales.
    Un desarrollo dental deficiente o anormal puede aumentar el riesgo de pérdida de dientes. La forma del techo de la boca y de la mandíbula inferior a menudo resulta en dientes amontonados y una mordida desalineada.
  • Problemas de visión.
    Las niñas con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de controlar los músculos débiles del movimiento ocular (estrabismo) e hipermetropía. Los problemas esqueléticos, los problemas con el crecimiento y desarrollo óseo aumentan el riesgo de curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y el redondeo hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). Las mujeres con el síndrome de Turner también tienen mayor riesgo de desarrollar huesos débiles y frágiles (osteoporosis).
  • Complicaciones del embarazo.
    Algunas mujeres con el síndrome de Turner pueden quedar embarazadas con tratamiento de fertilidad. Sin embargo, la mayoría de las mujeres con este trastorno tienen embarazos de riesgo relativamente alto. Existe un mayor riesgo de que la madre desarrolle hipertensión arterial, diabetes gestacional y disección aórtica.
    Problemas psicológicos. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner pueden estar en mayor riesgo de baja autoestima, depresión, ansiedad, dificultades de funcionamiento y sociales, y trastorno por déficit de atención.

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