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La talasemia

talasemia

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por menos hemoglobina y menos glóbulos rojos en su cuerpo de lo normal. La hemoglobina es la sustancia en los glóbulos rojos que les permite transportar oxígeno. La hemoglobina baja y menos glóbulos rojos de la talasemia pueden causar anemia, dejándolo fatigado.

Si usted tiene talasemia leve, es posible que no necesite tratamiento. Pero si usted tiene una forma más severa del trastorno, puede necesitar transfusiones de sangre regulares. También puede tomar medidas por su cuenta para lidiar con la fatiga, como elegir una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente.

Talasemia sintomas

Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir:

  • Fatiga
  • Debilidad
  • Piel pálida o amarillenta
  • Deformidades de los huesos faciales
  • Crecimiento lento
  • Hinchazón abdominal
  • Orina de color oscuro

Existen varios tipos de talasemia, incluyendo talasemia alfa, talasemia intermedia y anemia de Cooley. Los signos y síntomas que usted experimenta dependen del tipo y severidad de su condición. Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia al nacer, mientras que otros niños pueden desarrollarlos durante los primeros dos años de vida. Algunas personas que sólo tienen un gen para la hemoglobina afectada no experimentan ningún síntoma de talasemia.

Talasemia causas

La talasemia se debe a mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.

La talasemia interrumpe la producción normal de hemoglobina y glóbulos rojos sanos. Esto causa anemia. Cuando usted tiene anemia, su sangre no tiene suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a sus tejidos, lo cual causa fatiga.

Tipos de talasemia

El tipo de talasemia que usted tiene depende del número de mutaciones genéticas que heredó de sus padres y de qué tanto de la molécula de hemoglobina es afectada por las mutaciones. Mientras más genes mutantes tenga, más severa es la talasemia. Las moléculas de hemoglobina están compuestas de partes alfa y beta que pueden verse afectadas por mutaciones.

Alfa talasemia
Cuatro genes participan en la formación de la cadena alfa de hemoglobina. Tienes dos de cada uno de tus padres. Si usted hereda:

Un gen mutante, no tendrás signos ni síntomas de talasemia. Sin embargo, usted es portador de la enfermedad y puede transmitirla a sus hijos.
Dos genes mutantes, los signos y síntomas de talasemia serán leves. Esta afección se puede llamar rasgo de alfa talasemia.
Tres genes mutantes, los signos y síntomas serán de moderados a severos.
Cuatro genes mutantes. Este tipo es raro. Los fetos afectados tienen anemia grave y generalmente nacen sin vida. Los bebés que nacen con esta afección generalmente mueren poco después del nacimiento o deben ser tratados con transfusiones de por vida. En casos raros, un niño nacido con esta afección puede ser tratado con transfusiones y un trasplante de células madre, también conocido como trasplante de médula ósea.

Talasemia menor
Dos genes están involucrados en la formación de la cadena beta-hemoglobina. Consigues uno de cada uno de tus padres. Si usted hereda:

Un gen mutante, tendrás signos y síntomas leves. Esta afección se conoce como talasemia menor o talasemia beta.
Dos genes mutantes, sus signos y síntomas serán de moderados a severos. Esta afección se conoce como talasemia mayor o anemia de Cooley. Los bebés que nacen con dos genes defectuosos de betahemoglobina generalmente están sanos al momento del parto, pero desarrollan signos y síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Una forma más leve, llamada talasemia intermedia, también puede ocurrir si hay dos genes mutantes.

Talasemia complicaciones

Las posibles complicaciones de la talasemia son:

Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden tener demasiado hierro en el cuerpo, ya sea como resultado de la enfermedad o como resultado de transfusiones sanguíneas frecuentes. Demasiado hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino. Este sistema incluye glándulas que producen hormonas y regulan los procesos en todo el cuerpo.
Infección. Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es particularmente cierto si le extirparon el bazo.
En casos severos de talasemia, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

Deformidades óseas. La talasemia puede hacer que la médula ósea se expanda, ensanchando los huesos. Esto puede resultar en una estructura ósea anormal, especialmente en la cara y el cráneo. La expansión de la médula ósea también refina y debilita los huesos, lo que aumenta la posibilidad de fracturas.
Agrandamiento del bazo (esplenomegalia). El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y a filtrar materiales no deseados, como células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele ir acompañada de la destrucción de un gran número de glóbulos rojos. Esto hace que el bazo se agrande y trabaje más de lo normal. La esplenomegalia puede empeorar la anemia y puede acortar la vida de los glóbulos rojos transfundidos. Si el bazo se agranda demasiado, el médico puede sugerirle que se someta a una cirugía para extirparlo (esplenectomía).
retardo en el crecimiento La anemia puede ralentizar o ralentizar el crecimiento de un niño. Y la talasemia puede retrasar la pubertad.
Problemas cardíacos. Ciertos problemas cardíacos, como insuficiencia cardíaca congestiva y ritmo cardíaco anormal (arritmia), pueden estar asociados con casos graves de talasemia.

Talasemia diagnostico 

La mayoría de los niños con talasemia de moderada a grave muestran signos y síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Si el médico sospecha que su hijo tiene talasemia, puede realizar exámenes de sangre para confirmar el diagnóstico.

Si tu hijo tiene talasemia, los análisis de sangre pueden revelar lo siguiente:

  • Un nivel bajo de glóbulos rojos
  • Glóbulos rojos más pequeños de lo esperado
  • Glóbulos rojos pálidos
  • Glóbulos rojos de tamaño y forma variada
  • Glóbulos rojos con distribución despareja de la hemoglobina, lo que hace que parezca que tienen un centro al examinarlos con el microscopio

Los análisis de sangre también pueden usarse para lo siguiente:

  • Medir la cantidad de hierro en la sangre de tu hijo
  • Hacer una evaluación de su hemoglobina
  • Realizar análisis de ADN para diagnosticar la talasemia o determinar si una persona es portadora de los genes mutantes de hemoglobina

Talasemia tratamiento

El tratamiento de la talasemia depende del tipo y gravedad de la enfermedad.Los signos y síntomas generalmente son leves con talasemia menor y se necesita poco o ningún tratamiento. Algunas veces, usted puede necesitar recibir una transfusión de sangre, especialmente después de la cirugía, después de tener un bebé o para ayudar a manejar las complicaciones de la talasemia.

Las personas con beta talasemia mayor necesitarán transfusiones de sangre. Y debido a que este tratamiento puede causar sobrecarga de hierro, también necesitarán ser tratados para eliminar el exceso de hierro. Un medicamento oral llamado deferasirox (Exjade, Jadenu) puede ayudar a eliminar el exceso de hierro.

Tratamientos para la talasemia de moderada a grave
Los tratamientos para la talasemia de moderada a grave pueden incluir los siguientes:

Transfusiones de sangre frecuentes. Los tipos más severos de talasemia generalmente requieren transfusiones sanguíneas frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre hacen que el hierro se acumule en la sangre, lo cual puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos. Para ayudar a su cuerpo a eliminar el exceso de hierro, es posible que usted necesite tomar medicamentos que promuevan este proceso.

Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, el trasplante de células madre puede ser una opción en ciertos casos, por ejemplo, en niños nacidos con talasemia mayor. Puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre de por vida y medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro.

Durante este procedimiento, usted recibe infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.

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