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Las enfermedades genéticas

down

Los genes son los bloques de construcción de la herencia. Se transmiten de padre a hijo. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para hacer proteínas. Estos son los que realizan la mayoría de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.

A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para hacer proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o que falten. Esto puede causar una enfermedad genética.

Usted puede heredar una mutación genética de uno o ambos padres. Pero también puede suceder durante su vida.

Existen tres tipos de enfermedades genéticas:

  • Defectos monogenéticos que afectan sólo a un gen
  • Trastornos cromosómicos, en los que faltan o cambian cromosomas (o partes de cromosomas). Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
  • Multifactorial, donde hay mutaciones en dos o más genes. Este tipo está influenciado por nuestro estilo de vida y nuestro entorno. El cáncer de colon es un ejemplo

Albinismo

El albinismo comprende un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por poca o ninguna producción del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, el cabello y los ojos. La mayoría de las personas con albinismo son sensibles a la exposición al sol y tienen un mayor riesgo de cáncer de piel.

Aunque no existe cura para el albinismo, las personas con este trastorno pueden tomar medidas para proteger su piel y maximizar su visión. Algunas personas con albinismo se sienten socialmente aisladas y discriminadas.

Causas del albinismo

El albinismo es causado por una mutación en uno de varios genes. Cada uno de estos genes proporciona instrucciones para producir una de las diversas proteínas involucradas en la producción de melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel y los ojos. Una mutación puede causar una ausencia total de melanina o una reducción significativa en la cantidad de melanina.

En algunos tipos de albinismo, una persona debe heredar dos copias de un gen mutado, una de cada padre, para tener el trastorno (herencia recesiva).

Ataxia

La ataxia describe la falta de control muscular o de coordinación de los movimientos voluntarios, como caminar o levantar objetos. Como signo de una enfermedad no diagnosticada, la ataxia puede afectar varios movimientos y causar dificultad para hablar, mover los ojos y deglutir.

La ataxia persistente generalmente causa daño a la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo). Muchos trastornos pueden causar ataxia, incluyendo abuso de alcohol, ciertos medicamentos, accidentes cerebrovasculares, tumores, parálisis cerebral infantil, degeneración cerebral y esclerosis múltiple. La afección también puede deberse a genes defectuosos hereditarios.

El tratamiento de la ataxia depende de la causa. Los dispositivos de adaptación, como andadores o bastones, pueden ayudarle a mantenerse independiente. La fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del habla y el ejercicio aeróbico regular también pueden ayudar.

Ataxia sintomas

La ataxia puede manifestarse con el tiempo o presentarse de forma repentina. Es un signo de diversos trastornos neurológicos que puede provocar:

  • Falta de coordinación
  • Andar inestable y tendencia a tropezar
  • Dificultad con tareas de motricidad fina, como comer, escribir o abotonarse una camisa
  • Cambios en el habla
  • Movimientos involuntarios de los ojos hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
  • Dificultad para tragar

Ataxia causas

El daño, degeneración o pérdida de neuronas en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo) causa ataxia. El cerebelo consiste en dos partes de tejido plegado del tamaño de pelotas de tenis de mesa ubicadas en la base del cerebro cerca del tronco encefálico.

El lado derecho del cerebelo controla la coordinación en el lado derecho del cuerpo, mientras que el lado izquierdo del cerebelo controla la coordinación en el lado izquierdo.

Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia. Las causas de la ataxia son:

  • Traumatismo craneal. El daño al cerebro o a la médula espinal por un golpe en la cabeza, como en un accidente automovilístico, puede causar ataxia cerebelosa aguda, que aparece repentinamente.
  • Accidente cerebrovascular. Accidente cerebrovascular. Cuando el suministro de sangre a una parte del cerebro se corta o reduce severamente, el tejido cerebral se ve privado de oxígeno y nutrientes y las células cerebrales mueren como resultado.
  • Parálisis cerebral infantil. Este es un término general para un grupo de trastornos causados por daño al cerebro de un niño durante el desarrollo temprano, antes, durante o poco después del nacimiento, que afecta la capacidad del niño para coordinar los movimientos corporales.
  • Enfermedades autoinmunes. La esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la enfermedad celíaca y otras afecciones autoinmunitarias pueden causar ataxia.
  • Infecciones. La ataxia puede ser una complicación poco común de la varicela y otras infecciones virales. Puede aparecer en las etapas de curación de la infección y durar días o semanas. Generalmente, la ataxia se resuelve con el tiempo.
  • Síndromes paraneoplásicos. Estos son trastornos raros y degenerativos causados por la respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso (neoplasia), con mayor frecuencia cáncer pulmonar, ovárico, de mama o linfático. La ataxia puede aparecer meses o años antes del diagnóstico de cáncer.
  • Tumor. Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar el cerebelo.
  • Reacción tóxica. La ataxia es un posible efecto secundario de ciertos medicamentos, especialmente los barbitúricos, como el fenobarbital, los sedantes, como las benzodiazepinas, y algunos tipos de quimioterapia. Es importante identificarlos porque los efectos suelen ser reversibles. Además, algunos medicamentos que está tomando pueden causar problemas a medida que envejece, por lo que es posible que deba reducir su dosis o dejar de tomarlos. La intoxicación con alcohol y drogas, la intoxicación con metales pesados (como plomo o mercurio) y la intoxicación con solventes (como los solventes) también pueden causar ataxia.
  • Deficiencia de vitamina E, vitamina B-12 o tiamina. La falta de estos nutrientes debido a la absorción insuficiente, el abuso de alcohol u otras razones puede llevar a que se presente ataxia.

No se encuentra la causa específica para algunos adultos con ataxia esporádica. La ataxia esporádica puede manifestarse de diferentes maneras, como la atrofia multisistémica, que es un trastorno progresivo y degenerativo.

Daltonismo

El daltonismo es la incapacidad para ver algunos colores en la forma normal.

Daltonismo causas 

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas en el ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada retina.

Si sólo falta un pigmento, es posible que tenga dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para el azul y el amarillo a menudo tienen problemas para identificar también los colores rojo y verde.

La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Es una rara afección en la cual una persona no puede ver ningún color, sólo tonos de gris.

La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren de alguna forma de daltonismo.

El medicamento hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizado para tratar la artritis reumatoide y otras afecciones, también puede causar daltonismo.

Daltonismo tratamiento

No hay tratamiento conocido. Hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.