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Las enfermedades raras

enfermedades raras

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. En concreto, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, un trastorno que afecta sólo a las mujeres, ocurre cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) en su totalidad o en parte. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y del desarrollo, incluyendo estatura baja, falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento (prenatal), durante la lactancia o en la primera infancia. Algunas veces, el diagnóstico se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta temprana en las mujeres que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los exámenes periódicos y la atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a llevar una vida sana e independiente.

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es una rara enfermedad genética caracterizada por un trastorno del desarrollo que asocia una malformación cardíaca (a menudo estenosis supraaórtica, SVAS) en el 75% de los casos, con retraso psicomotor, con una dismorfia facial característica y un perfil cognitivo y conductual específico. La incidencia de formas típicas es de 1 por cada 20.000 nacimientos; sin embargo, existen formas parciales de incidencia desconocida. Los niños con síndrome de Williams tienen un rostro muy característico: puente nasal aplanado con una punta bulbosa, boca grande con un labio inferior ancho y perturbado, mejillas rellenas, edema periorbitario, epicanto y a menudo iris estelar. Con la edad, la cara se hace más estrecha y los rasgos más prominentes. El perfil cognitivo está dominado por el déficit visuoespacial, que contrasta con las habilidades lingüísticas relativamente bien conservadas. Los niños afectados exhiben un comportamiento hipersocial e interactúan bien con los demás. Tienen una sensibilidad especial al ruido y buenas habilidades musicales.

Sindrome de williams tratamiento

El síndrome de Williams no tiene cura. Sin embargo, los fisioterapeutas ayudan a las personas que tienen rigidez articular y los grupos de apoyo pueden ser muy útiles para recibir consejos prácticos.

Síndrome de X Frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poca o ninguna proteína. Esto resulta en un síntoma X frágil.

Las personas que tienen sólo un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Estos pueden incluir:

Problemas de inteligencia, que van desde algunas discapacidades de aprendizaje hasta discapacidades intelectuales severas
Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
Problemas del habla y del lenguaje, especialmente entre los adolescentes varones
El síndrome del cromosoma X frágil no tiene cura. Algunos síntomas pueden tratarse con terapia educativa, conductual o física y medicamentos. Obtener tratamiento por adelantado para el cromosoma X frágil puede ser útil.

Un examen genético puede diagnosticar el síndrome. El síndrome del cromosoma X frágil no tiene cura. Algunos síntomas pueden tratarse con terapia educativa, conductual o física y medicamentos. Recibir tratamiento temprano puede ser útil.

Siringomielia

Es un trastorno en el cual se forma un quiste lleno de líquido dentro de la médula espinal. Con el tiempo, el quiste puede agrandarse, dañando la médula espinal y causando dolor, debilidad, rigidez y otros síntomas.

Aunque la siringomielia tiene varias causas posibles, la mayoría de los casos están asociados con un trastorno en el cual el tejido cerebral sobresale dentro del canal espinal (malformación de Chiari).

Otras causas de la siringomielia incluyen tumores en la médula espinal, así como lesiones y daño a la médula espinal causado por inflamación alrededor de la médula espinal.

Si la siringomielia no causa ningún problema, es posible que sólo sea necesario controlarla. Sin embargo, si los síntomas le molestan, es posible que necesite cirugía.

Sarcoidosis

Es el crecimiento de pequeñas colecciones de células inflamatorias (granulomas) en diferentes partes del cuerpo, más comúnmente en los pulmones, los ganglios linfáticos, los ojos y la piel.

Los médicos creen que la sarcoidosis es causada por la respuesta del sistema inmunológico del cuerpo a una sustancia desconocida, muy probablemente algo inhalado del aire.

No existe cura para la sarcoidosis, pero a la mayoría de las personas les va muy bien con un tratamiento pequeño o simple. En la mitad de los casos, la sarcoidosis desaparece por sí sola. Sin embargo, en algunos casos, la sarcoidosis puede durar muchos años y puede causar daño a los órganos.

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y, a veces, convulsiones.

Las personas con el síndrome de Angelman a menudo sonríen y se ríen a menudo, y tienen una personalidad feliz y excitable.

Los retrasos en el desarrollo alrededor de los 6 a 12 meses de edad son a menudo los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad.

Las personas con el síndrome de Angelman generalmente tienen una expectativa de vida normal, pero la enfermedad no se puede curar. El tratamiento se centra en problemas médicos y de desarrollo.

Síndrome de Cushing

El síndrome de Cushing ocurre cuando el cuerpo está expuesto a niveles altos de la hormona cortisol durante mucho tiempo. El síndrome de Cushing, algunas veces llamado hipercortisolismo, puede ser el resultado del uso de medicamentos corticosteroides orales. La enfermedad también puede ocurrir cuando el cuerpo genera demasiado cortisol por sí solo.

El exceso de cortisol puede producir algunas de las características del síndrome de Cushing: una joroba de grasa entre los hombros, una cara redondeada y estrías rosadas o púrpuras en la piel. El síndrome de Cushing también puede llevar a que se presente hipertensión arterial, pérdida ósea y algunas veces diabetes tipo 2.

Los tratamientos para el síndrome de Cushing pueden normalizar la producción corporal de cortisol y mejorar significativamente los síntomas. Cuanto antes se inicie el tratamiento, mayores serán las probabilidades de recuperación.